Κληρονομικός καρκίνος

ΣΕ ΑΥΤΗΝ ΤΗΝ ΣΕΛΙΔΑ

Κληρονομικός καρκίνος του μαστού

Ο καρκίνος του μαστού μπορεί να είναι κληρονομικός (περίπου το 10% των καρκίνων του μαστού). Όσο πιο μεγάλος είναι ο αριθμός των συγγενών με καρκίνο του μαστού ή και καρκίνο των ωοθηκών, τόσο μεγαλύτερη είναι η πιθανότητα η αιτία να είναι η μετάλλαξη συγκεκριμένων γονιδίων . Υπάρχουν πολλά γονίδια των οποίων η μετάλλαξη μπορεί να οδηγήσει στον καρκίνο του μαστού, αλλά τα πιο σημαντικά είναι:

BRCA1
BRCA2

Από τις δέκα γυναίκες με γονιδιακή μετάλλαξη στο BRCA1, θα αρρωστήσουν κατά τη διάρκεια της ζωής τους οι εφτά και η πιθανότητα να νοσήσουν μέχρι το 80^ο έτος της ηλικίας τους είναι 72%. Όταν ο καρκίνος του μαστού δεν είναι κληρονομικός, ο μέσος όρος ηλικίας κατά τη διάγνωση είναι τα 63 χρόνια. Στις γυναίκες που έχουν γονιδιακή μετάλλαξη του BRCA1, η ηλικία κατεβαίνει στα 44 χρόνια, ενώ ο κληρονομικός καρκίνος του μαστού διαγιγνώσκεται και σε γυναίκες με ηλικία μεταξύ 26-28 χρόνων. Η πιθανότητα σε ασθενείς με BRCA2 μεταλλάξεις, να αρρωστήσουν κατά της διάρκεια της ζωής τους είναι 69% και η μέση ηλικία κατά τη διάγνωση της ασθένειας είναι 47,5 έτη (συγκριτικά, σε γυναίκες που δεν έχουν κληρονομικό καρκίνο, η πιθανότητα ασθένειας του καρκίνου του μαστού είναι 12%).

Οι άνδρες έχουν σαφώς λιγότερη πιθανότητα να αρρωστήσουν από καρκίνο του μαστού (0.11%), αλλά όταν υπάρχει μετάλλαξη του BRCA1, η πιθανότητα αυξάνεται σε 1-5 % και σε περίπτωση BRCA2 μετάλλαξης, 5-9%.

Αυτό που πρέπει να γνωρίζει η ασθενής είναι πως, όταν υπάρχουν BRCA1 και BRCΑ2 μεταλλάξεις αυξάνεται και η πιθανότητα του κληρονομικού καρκίνου των ωοθηκών. Σήμερα υπολογίζεται ότι τουλάχιστον το 20% αυτής της ασθένειας έχει σαν αιτία μεταλλάξεις γονιδίων οι οποίες κληρονομούνται. Η μετάλλαξη του BRCA1 οδηγεί σε καρκίνο των ωοθηκών στο 44-55% των περιπτώσεων. Το ανάλογο ποσοστό σε μεταλλάξεις του BRCA2 είναι 15-20% (για σύγκριση, σε γυναίκες που δεν έχουν κληρονομικό καρκίνο, η πιθανότητα ασθένειας από καρκίνο των ωοθηκών είναι 1,2%).

Οι γυναίκες οι οποίες έχουν μεταλλάξεις των BRCA1 και BRCA2, έχουν επίσης μεγαλύτερη πιθανότητα να εμφανίσουν καρκίνο του μαστού και στο αντίθετο/ετερόπλευρο στήθος ακόμη και χρόνια μετά την πρώτη διάγνωση. Υπολογίζεται ότι 20 χρόνια μετά την πρώτη διάγνωση του καρκίνου, το 40% των γυναικών με BRCA1 και το 26% των γυναικών με BRCA2 μετάλλαξη, θα εμφανίσουν καρκίνο του μαστού και στο άλλο στήθος. επίσης, πρέπει να σημειωθεί ότι οι μεταλλάξεις BRCA1 και BRCA2 συνδέονται με αυξημένες πιθανότητες εμφάνισης του καρκίνου του παγκρέατος και του προστάτη.

Ποιοι θα πρέπει να εξετάζονται για κληρονομικό καρκίνο;

Άτομα που ανήκουν σε οικογένειες, είτε από μητέρα είτε από πατέρα όπου υπάρχουν :

Τουλάχιστον τρεις νοσούσες γυναίκες ανεξαρτήτου ηλικίας.
Τουλάχιστον δύο νοσούσες γυναίκες, από τις οποίες η μία είναι κάτω των 50 ετών.
Τουλάχιστον μία γυναίκα που νοσεί και από καρκίνο του μαστού και από καρκίνο των ωοθηκών.
Τουλάχιστον μία νοσούσα γυναίκα από καρκίνο του μαστού και άλλη μία νοσούσα από καρκίνο των ωοθηκών.
Τουλάχιστον δύο που νοσούν από καρκίνο ωοθηκών.
Τουλάχιστον μία γυναίκα που νοσεί με αμφοτερόπλευρο καρκίνο του μαστού, κάτω των 50 ετών.
Τουλάχιστον μία νοσούσα κάτω των 35 ετών.
Τουλάχιστον ένας άντρας με καρκίνο του μαστού.
Τουλάχιστον μία γυναίκα ή ένας άντρας με καρκίνο του μαστού και μία γυναίκα που νοσεί με καρκίνο του μαστού και καρκίνο των ωοθηκών.
Τουλάχιστον μία γυναίκα με τριπλά αρνητικό καρκίνο του μαστού και ηλικία κάτω των 60 ετών και σε γυναίκα η οποία έχει περάσει καρκίνο των ωοθηκών και τώρα εμφανίζει καρκίνο του μαστού.

Υπάρχουν πολλά τεστ για τη διάγνωση του κληρονομικού καρκίνου του μαστού. Υπάρχουν τεστ με τα οποία μπορεί να γίνει η διάγνωση των μεταλλάξεων μόνο του BRCA1 και BRCA2 γονιδίου, τα οποία έχουν βρεθεί σε άλλα μέλη της οικογένειας. Υπάρχουντεστ, με τα οποία ψάχνουν διάγνωση μεταλλάξεων και στα δύο γονίδια. Εδώ πρέπει να σημειωθεί ότι υπάρχουν πάνω από πέντε χιλιάδες γνωστές μεταλλάξεις των BRCA1 και BRCA2 γονιδίων.

Σαν τεστ υπάρχει επίσης το multigene panel testing, με το οποίο γίνεται διάγνωση και άλλων γονιδίων, που συνδέονται με αυξημένη πιθανότητα εκδήλωσης ΄κληρονομικού καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών, μέσα στα οποία είναι το BRCA1 και το BRCA2. Για αυτά τα γονίδια χρησιμοποιείται το γενετικό υλικό του ανθρώπου, δηλαδή το DNA, το οποίο συλλέγεται ή από το αίμα ή από το σάλιο. Το δείγμα στέλνεται κατόπιν για ανάλυση στο εργαστήριο. Τα αποτελέσματα είναι συνήθως έτοιμα μετά από ένα μήνα.

Ποια μπορεί να είναι τα αποτελέσματα αυτών των γενετικών τεστ;

Το αποτέλεσμα των τεστ μπορεί να είναι θετικό, αρνητικό ή και αμφίσημο/αβέβαιο.

Θετικό αποτέλεσμα: Ένα θετικό αποτέλεσμα σημαίνει ότι το άτομο το οποίο εξετάστηκε έχει μεταλλαγμένο γονίδιο BRCA1 ή BRCA2 και επομένως αυξημένη πιθανότητα να αναπτύξει κληρονομικό καρκίνο του μαστού. Παρόλα αυτά, ένα θετικό αποτέλεσμα δεν δίνει πληροφορίες για το πότε μπορεί να αναπτυχθεί αυτός ο καρκίνος.

Ένα θετικό τεστ έχει συνέπειες και για τα μέλη της οικογένειας αλλά και για τις επόμενες γενιές. Οι γυναίκες και οι άντρες που έχουν BRCA1 ή BRCA2 μετάλλαξη, ανεξάρτητα με το αν θα αναπτύξουν κληρονομικό καρκίνο οι ίδιοι, μπορούν να μεταδώσουν την μετάλλαξη στους γιούς και στις κόρες τους. Κάθε παιδί έχει 50% πιθανότητα να έχει δεχτεί την μετάλλαξη του γονέα. Αν ένα άτομο έχει θετικό τεστ, αυτό σημαίνει ότι και τα αδέρφια του έχουν 50% πιθανότητα να έχουν κληρονομήσει αυτή τη μετάλλαξη.

Αρνητικό αποτέλεσμα: Ένα αρνητικό τεστ μπορεί να είναι πιο δυσνόητο από ένα θετικό και εδώ θα πρέπει να ληφθεί υπ’ όψιν το ιστορικό του καρκίνου του μαστού στην οικογένεια και εάν υπάρχουν άλλα συγγενικά άτομα που έχουν βρεθεί με BRCA1 ή BRCA2 μετάλλαξη.

Αν ένα συγγενικό πρόσωπο πρώτου ή δευτέρου βαθμού ενός ατόμου έχει κάνει το τεστ και είναι γνωστό ότι έχει BRCA1 ή BRCA2 μετάλλαξη, ενώ το άτομο έχει αρνητικό τεστ, τότε αυτό σημαίνει ότι το άτομο αυτό δεν έχει τη μετάλλαξη και δεν μπορεί να κληροδοτήσει μεταλλαγμένα γονίδια στα παιδιά του. Η πιθανότητα να αναπτύξει αυτό το άτομο κληρονομικό καρκίνο, για παράδειγμα του μαστού, είναι η ίδια όπως στον υπόλοιπο πληθυσμό (12% για τον καρκίνο του μαστού).

Αν το άτομο που έκανε το τεστ, έχει ιστορικό κληρονομικού καρκίνου του μαστού στην οικογένεια και το τεστ βγήκε αρνητικό, τότε θα πρέπει να λάβουμε υπ’ όψιν και άλλες πιθανότητες. Μπορεί για παράδειγμα οι μεταλλάξεις των BRCA1/ BRCA2 αυτού του ατόμου να μην έχουν ακόμα περιγραφεί και έτσι να μην είναι γνωστές.

Μπορεί οι μεταλλάξεις αυτές να έχουν περιγραφεί αλλά να μην έχουν ακόμα καθιερωθεί σαν επιζήμιες. Επομένως είναι δυνατόν ένα άτομο με αρνητικό τεστ να έχει κάποιο είδος μετάλλαξης που ακόμα δεν έχει περιγραφεί. επίσης, είναι πιθανό το τεστ που έγινε να μην διαγιγνώσκει τις μεταλλάξεις που έχει αυτό το άτομο. Αυτές οι πιθανότητες θα πρέπει να συζητηθούν κατά τη γενετική συμβουλευτική.

Αμφίσημο/Αβέβαιο αποτέλεσμα: Μερικές φορές το αποτέλεσμα αναφέρεται σε αλλαγές ή σε μεταλλάξεις του BRCA1 ή BRCA2, οι οποίες δεν συνδέονται με κληρονομικό καρκίνο. Το αποτέλεσμα τότε θεωρείται αμφίσημο και περιγράφεται ως γενετική παραλλαγή αβέβαιης σημασίας (a genetic variant of uncertain significance), γιατί η επιστήμη δεν ξέρει ακόμα αν η γενετική μετάλλαξη είναι επιζήμια. Περίπου το 10% όλων των γυναικών που κάνουν το BRCA1-BRCA2 τεστ, έχουν αυτό το αποτέλεσμα. Εδώ επίσης πρέπει να αναφερθεί ότι η επιστήμη εξελίσσεται και ότι μελλοντικές μελέτες θα ξεκαθαρίσουν τα πράγματα.

Τί μπορεί να κάνει ένα άτομο με μία επιζήμια BRCA1/BRCA2 μετάλλαξη;

Τα άτομα τα οποία έχουν μια επιζήμια μετάλλαξη BRCA1/BRCA2, έχουν τις ακόλουθες επιλογές για τη διαχείριση του αυξημένου ρίσκου ανάπτυξης κληρονομικού καρκίνου:

Βελτιωμένη πρόληψη (Enhanced screening). Η πρώτη εναλλακτική είναι η βελτίωση της πρόληψης. Αυτό σημαίνει ότι θα πρέπει οι απεικονιστικές εξετάσεις (υπέρηχος, μαστογραφία και μαγνητική μαστογραφία) να γίνονται από πολύ νωρίς και να αρχίζουν από την ηλικία των 25 ετών. H πρόληψη του κληρονομικού καρκίνου των ωοθηκών είναι πιο δύσκολη, διότι δεν διαθέτουμε ικανοποιητικό τεστ γι’ αυτό το σκοπό. Τακτικές εξετάσεις στο γυναικολόγο με κολπικό υπέρηχο αλλά και ο προσδιορισμός του καρκινικού δείκτη (tumormarker) CA-125 μπορούν να βοηθήσουν χωρίς όμως να έχει αποδειχτεί ότι συμβάλλουν αποφασιστικά στην πρόληψή του κληρονομικού καρκίνου.
Προφυλακτική χειρουργική (risk reducing surgery). Η προφυλακτική χειρουργική προσπαθεί να μειώσει το ρίσκο με την εκτομή αυτού του ιστού, ο οποίος μπορεί να νοσήσει. Αποτελείται από την αμφοτερόπλευρη προφυλακτική μαστεκτομή και την αμφοτερόπλευρη προφυλακτική εξαρτηματεκτομή (αφαίρεση των σαλπίγγων και των ωοθηκών). Με την αμφοτερόπλευρη προφυλακτική μαστεκτομή η πιθανότητα ανάπτυξης καρκίνου του μαστού μειώνεται κατά 95%. Η αφαίρεση των σαλπίγγων και των ωοθηκών, θα πρέπει να γίνεται μετά το 40^ο έτος της ηλικίας και οδηγεί σε μείωση της πιθανότητας κληρονομικού καρκίνου του μαστού κατά 50% και σε μείωση της πιθανότητας ανάπτυξης του καρκίνου των ωοθηκών κατά 80%. Εδώ θα πρέπει να σημειωθεί ότι η χειρουργική αυτή οδηγεί στη μείωση της πιθανότητας ανάπτυξης κληρονομικού καρκίνου αλλά δεν τη μειώνει κατά 100% (γι’ αυτό και ο όρος risk reducing είναι πιο σωστός από το prophylactic).Γυναίκες που έχουν επιβιώσει από τον καρκίνο του μαστού και διαγιγνώσκονται κατόπιν με μεταλλάξεις BRCA1/BRCA2, έχουν τη πιθανότητα να εμφανίσουν καρκίνο και στο αντίθετο στήθος. Οι γυναίκες αυτές έχουν την εναλλακτική για αμφοτερόπλευρη μαστεκτομή, ώστε να μειώσουν την πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου στο ετερόπλευρο στήθος.
Φαρμακευτική προφύλαξη. Η προφύλαξη μπορεί να γίνει και φαρμακευτικά. Υπάρχουν δύο ουσίες, η ταμοξιφένη και η ραλοξιφένη, που βρίσκουν εφαρμογή, αλλά η αποτελεσματικότητά τους σε γυναίκες με επιζήμιες BRCA1/BRCA2 μεταλλάξεις δεν είναι ακόμα ξεκάθαρη. Τα φάρμακα αυτά μπορούν να δοθούν σε γυναίκες οι οποίες δεν μπορούν ή δεν θέλουν να κάνουν προφυλακτική χειρουργική. Είναι επίσης γνωστό ότι με τα αντισυλληπτικά χάπια μπορεί να μειωθεί το ρίσκο της ανάπτυξης κληρονομικού καρκίνου των ωοθηκών κατά 50%

Η σημασία του οικογενειακού ιστορικού στον κληρονομικό καρκίνο του μαστού

Το οικογενειακό ιστορικό αποτελεί έναν σημαντικό παράγοντα στον κληρονομικό καρκίνο του μαστού. Αν κάποιος έχει στην οικογένειά του προσφάτως διαγνωσμένα κρούσματα καρκίνου του μαστού ή υψηλό ποσοστό καρκίνου του μαστού σε συγγενείς πρώτου ή δεύτερου βαθμού, ο κίνδυνος εμφάνισης του νόσηματος στο ίδιο άτομο αυξάνεται.

Ένα οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού μπορεί να υποδείξει την πιθανή παρουσία μεταλλάξεων σε γονίδια που είναι υπεύθυνα για τον κληρονομικό καρκίνο του μαστού, όπως οι γονιδιακές μεταλλάξεις BRCA1 και BRCA2. Αυτές οι μεταλλάξεις αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού.

Έχοντας γνώση για το οικογενειακό ιστορικό, είναι σημαντικό να ενημερώσετε τον γιατρό σας για αυτό κατά την επίσκεψή σας. Με βάση το οικογενειακό ιστορικό και άλλους παράγοντες, ο γιατρός σας μπορεί να αξιολογήσει τον ατομικό σας κίνδυνο και να προτείνει προληπτικά μέτρα, όπως γενετικές εξετάσεις, παρακολούθηση με συχνότερα μαστογραφίες, μαγνητική τομογραφία του μαστού ή ακόμα και προληπτική αφαίρεση των μαστών, αν είναι απαραίτητο.

Είναι σημαντικό να συνεργαστείτε με τον ογκολόγο σας ή τον γενετικό σύμβουλο για να αξιολογήσετε τον κίνδυνο και να λάβετε τις κατάλληλες προληπτικές μέθοδοι και αποφάσεις θεραπείας που θα σας βοηθήσουν να διαχειριστείτε αποτελεσματικά τον κληρονομικό καρκίνο του μαστού.

Συμβουλές για την πρόληψη του κληρονομικού καρκίνου του μαστού: Τι μπορείτε να κάνετε

Η πρόληψη του κληρονομικού καρκίνου του μαστού είναι σημαντική για όσους έχουν αυξημένο κίνδυνο λόγω οικογενειακού ιστορικού ή γενετικών παραγόντων. Αν κατανοήσετε τον κίνδυνο και λάβετε τα κατάλληλα μέτρα, μπορείτε να μειώσετε τις πιθανότητες εμφάνισης της νόσου. Ορισμένες συμβουλές για την πρόληψη του κληρονομικού καρκίνου του μαστού περιλαμβάνουν:

Γνωρίζοντας το οικογενειακό ιστορικό: Είναι σημαντικό να γνωρίζετε το οικογενειακό ιστορικό του καρκίνου του μαστού. Συζητήστε με τους συγγενείς σας για τυχόν περιστατικά καρκίνου του μαστού και καταγράψτε τις πληροφορίες.
Γενετική συμβουλευτική: Αν έχετε οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού, είναι σημαντικό να συζητήσετε με γενετικό σύμβουλο για τη δυνατότητα γενετικού τεστ. Τα γενετικά τεστ μπορούν να ανιχνεύσουν αλλαγές σε γονίδια που σχετίζονται με τον κληρονομικό καρκίνο του μαστού.
Τακτικός έλεγχος μαστών: Προγραμματίστε τακτικές εξετάσεις μαστών με τον γιατρό σας. Οι εξετάσεις αυτές μπορούν να περιλαμβάνουν κλινική εξέταση και μαστογραφία. Η τακτική παρακολούθηση μπορεί να βοηθήσει στην έγκαιρη ανίχνευση τυχόν αλλαγών ή υποψίες για καρκίνο.
Επιδημιολογική έρευνα: Ενδιαφερθείτε για επιδημιολογικές μελέτες και ερευνητικά προγράμματα που ασχολούνται με τον κληρονομικό καρκίνο του μαστού. Η συμμετοχή σε τέτοιες μελέτες μπορεί να συμβάλει στην πρόοδο της επιστημονικής κοινότητας και στη βελτίωση της πρόληψης και θεραπείας του καρκίνου του μαστού.
Υγιεινή ζωή: Ο υγιεινός τρόπος ζωής μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου γενικότερα. Αποφεύγετε το κάπνισμα, διατηρείτε υγιείς σωματικές συνήθειες, συμπεριλάβετε ισορροπημένη διατροφή με έμφαση στα φρούτα, λαχανικά και ολικά δημητριακά, και ασκηθείτε τακτικά.

Ψυχολογική υποστήριξη για ασθενείς με κληρονομικό καρκίνο του μαστού

Η ψυχολογική υποστήριξη είναι ζωτικής σημασίας για ασθενείς με κληρονομικό καρκίνο του μαστού. Ακολουθούν μερικές συμβουλές για την ψυχολογική υποστήριξη:

Αναζητήστε εξειδικευμένη ψυχολογική υποστήριξη: Συμβουλευτείτε έναν ψυχολόγο ή ψυχοθεραπευτή με ειδίκευση στην ψυχοογκολογία. Οι ειδικοί αυτοί μπορούν να σας βοηθήσουν να αντιμετωπίσετε την αγωνία, την αβεβαιότητα και τις συναισθηματικές προκλήσεις που προκαλεί ο καρκίνος του μαστού.
Συμμετέχετε σε ομάδες υποστήριξης: Ενταχθείτε σε ομάδες υποστήριξης για ασθενείς με καρκίνο του μαστού ή για ανθρώπους με οικογενειακό ιστορικό κληρονομικού καρκίνου. Η συνεύρεση με άλλους που βιώνουν παρόμοιες καταστάσεις μπορεί να παρέχει στήριξη, κατανόηση και κοινότητα.
Ενημερωθείτε για την πάθηση: Αναζητήστε πληροφορίες σχετικά με τον καρκίνο του μαστού και τις γενετικές παράγοντες που συνδέονται με αυτόν.
Εκφράστε τα συναισθήματά σας: Είναι σημαντικό να εκφράσετε τα συναισθήματά σας σε ένα ασφαλές περιβάλλον. Μιλήστε με τους αγαπημένους σας, φίλους ή ειδικούς για τις ανησυχίες, τους φόβους και τις σκέψεις που έχετε. Η έκφραση των συναισθημάτων μπορεί να σας βοηθήσει να αντιμετωπίσετε το άγχος και να βρείτε συμπαράσταση.
Φροντίστε τον εαυτό σας: Δίνετε προσοχή στη φροντίδα του εαυτού σας και προσπαθήστε να διατηρήσετε μια υγιή ισορροπία στη ζωή σας. Κάντε χρήση τεχνικών ανακούφισης του άγχους όπως η μελλοντοστραφής αναπνοή, η γιόγκα ή η μεταφορική σκέψη. Φροντίστε τη διατροφή σας, την άσκηση και τον ύπνο σας για να ενισχύσετε την ανθεκτικότητά σας και την ψυχολογική ευεξία σας.

Αναπτύσσοντας νέες θεραπευτικές προσεγγίσεις για τον κληρονομικό καρκίνο του μαστού

Ο κληρονομικός καρκίνος του μαστού είναι μια σοβαρή πάθηση και η έρευνα συνεχίζεται για την ανάπτυξη νέων θεραπευτικών προσεγγίσεων. Ακολουθούν μερικές ανερχόμενες προσεγγίσεις που μπορούν να διερευνηθούν:

1. Θεραπεία με γονιδιοεπεμβατική τεχνολογία: Η γονιδιοεπεμβατική τεχνολογία προσφέρει τη δυνατότητα τροποποίησης του γονιδιωτικού υλικού για την επιδιόρθωση μεταλλαγών που σχετίζονται με τον καρκίνο. Η τεχνική CRISPR-Cas9, για παράδειγμα, έχει εμφανίσει δυνατότητες στην τροποποίηση του γονιδιακού υλικού και είναι υπό έρευνα για τη θεραπεία του καρκίνου του μαστού.

2. Ανοσοθεραπεία: Η ανοσοθεραπεία είναι μια προσέγγιση που ενισχύει το ανοσοποιητικό σύστημα του ασθενούς για να αναγνωρίσει και να καταπολεμήσει τα καρκινικά κύτταρα. Ανερχόμενες θεραπείες, όπως οι αντισωματικές θεραπείες και οι αναστολείς της ανοσοποιητικής ανοχής, μελετώνται για την αντιμετώπιση της πάθησης.

3. Επαγωγή κυτταρικού θανάτου: Μια ανερχόμενη προσέγγιση είναι η ανάπτυξη φαρμάκων που επιδρούν στα καρκινικά κύτταρα, επιτρέποντας την επαγωγή του κυτταρικού θανάτου. Παραδείγματα αυτών των φαρμάκων είναι οι θεραπείες με πρωτεΐνη p53 ή οι αναστολείς της πορφυρίνης.

4. Κλινικές δοκιμές με νέες θεραπείες: Η συμμετοχή σε κλινικές δοκιμές μπορεί να παρέχει πρόσβαση σε νέες και ανερχόμενες θεραπείες για τον κληρονομικό καρκίνο του μαστού. Οι κλινικές δοκιμές επιτρέπουν την αξιολόγηση της ασφάλειας και της αποτελεσματικότητας νέων φαρμάκων ή θεραπευτικών προσεγγίσεων.

5. Προληπτική χειρουργική εξάλειψη: Σε περιπτώσεις υψηλού κινδύνου, οι γυναίκες με κληρονομικό καρκίνο του μαστού μπορεί να εξεταστούν για την προληπτική αφαίρεση των μαστών τους (προφυλακτική μαστεκτομή). Αυτή η επέμβαση μπορεί να μειώσει σημαντικά τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού.

Νέες εξελίξεις στη γενετική έρευνα του κληρονομικού καρκίνου του μαστού

Η γενετική έρευνα στον κληρονομικό καρκίνο του μαστού συνεχίζεται ενεργά και έχει οδηγήσει σε σημαντικές εξελίξεις. Ακολουθούν μερικές από τις νέες εξελίξεις σε αυτόν τον τομέα:

Ανακάλυψη νέων γονιδιακών μεταλλάξεων: Οι επιστήμονες έχουν ανακαλύψει περισσότερες γονιδιακές μεταλλάξεις που σχετίζονται με τον κληρονομικό καρκίνο του μαστού, εκτός από τις κλασικές BRCA1 και BRCA2. Αυτές οι νέες μεταλλάξεις μπορούν να παρέχουν περισσότερες πληροφορίες για την ανάπτυξη του καρκίνου και να οδηγήσουν σε πιο αποτελεσματικές προληπτικές και θεραπευτικές προσεγγίσεις.
Γονιδιακή εξέταση για προληπτική διάγνωση: Οι γονιδιακές εξετάσεις γίνονται πιο διαθέσιμες και προσιτές. Οι γυναίκες με οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού μπορούν να υποβληθούν σε γονιδιακές εξετάσεις για την ανίχνευση μεταλλάξεων που αυξάνουν τον κίνδυνο ανάπτυξης του καρκίνου του μαστού. Αυτό μπορεί να βοηθήσει στην προληπτική παρακολούθηση και πρόληψη της ασθένειας.
Εξατομικευμένη θεραπεία: Η γενετική έρευνα έχει οδηγήσει στην ανάπτυξη εξατομικευμένης θεραπείας για τον κληρονομικό καρκίνο του μαστού. Κατανοώντας τις γενετικές μεταλλάξεις του ατόμου, μπορούν να επιλεγούν φάρμακα που είναι πιο αποτελεσματικά για το συγκεκριμένο προφίλ του καρκίνου, βελτιώνοντας έτσι την απόκριση στη θεραπεία και μειώνοντας την τοξικότητα.
Ανάπτυξη νέων φαρμάκων κατά της γενετικής αιτίας: Με βάση τη γνώση που έχει αποκτηθεί σχετικά με τις γενετικές αιτίες του κληρονομικού καρκίνου του μαστού, ερευνητές εξετάζουν την ανάπτυξη νέων φαρμάκων που στοχεύουν απευθείας τις αλλοιώσεις του γονιδιώματος. Αυτές οι θεραπευτικές προσεγγίσεις, όπως η γονιδιακή θεραπεία και οι εμβόλιμες ανοσοθεραπείες, είναι υπό έρευνα και μπορεί να παρέχουν νέες επιλογές για τη θεραπεία του κληρονομικού καρκίνου του μαστού.

Οι παραπάνω εξελίξεις στη γενετική έρευνα ανοίγουν νέους δρόμους για την πρόληψη, διάγνωση και θεραπεία του κληρονομικού καρκίνου του μαστού. Ωστόσο, είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι η έρευνα βρίσκεται ακόμα σε εξέλιξη, και οι εξελίξεις αυτές μπορεί να χρειαστεί ακόμα χρόνος για να εφαρμοστούν ευρέως στην κλινική πρακτική. Συνεπώς, συνιστάται να συνεργαστείτε με τον ογκολόγο ή τον γενετικό σας σύμβουλο για τις πιο πρόσφατες εξελίξεις και επιλογές θεραπείας που μπορεί να είναι κατάλληλες για εσάς.

Επικοινωνήστε με τον Μαστολόγο Dr Παπαδόπουλο Σαράντο