Νέα

Εάν έχετε διαγνωστεί με καρκίνο του μαστού, έχετε 3 έως 4 φορές περισσότερες πιθανότητες να αναπτύξετε νέο καρκίνο στο άλλο στήθος ή σε διαφορετικό μέρος του ίδιου μαστού. Αυτός ο κίνδυνος διαφέρει από τον κίνδυνο επιστροφής του αρχικού καρκίνου (που ονομάζεται κίνδυνος υποτροπής).

Βήματα που μπορείτε να κάνετε

Εάν έχετε διαγνωστεί με καρκίνο του μαστού, μπορεί να παίρνετε ήδη φάρμακα για να μειώσετε τον κίνδυνο ανάπτυξης νέου καρκίνου του μαστού. Πέρα από αυτό το σημαντικό βήμα, υπάρχουν πολλές επιλογές τρόπου ζωής που μπορείτε να κάνετε για να διατηρήσετε τον κίνδυνο τόσο χαμηλό όσο μπορεί:

• διατηρώντας ένα υγιές βάρος
• να ασκείστε τακτικά
• περιορισμός του αλκοόλ
• να τρώτε θρεπτικά τρόφιμα
• μην αρχίσετε το κάπνισμα (ή να το σταματήσετε εάν καπνίζετε)

Αυτά αποτελούν μερικά μόνο βήματα που μπορείτε να κάνετε. Μαζί με αυτές τις επιλογές τρόπου ζωής, υπάρχουν και άλλες επιλογές που μπορεί να μειώσουν τόσο τον κίνδυνο επανεμφάνισης όσο και τον κίνδυνο εμφάνισης νέου καρκίνου.

Τα φάρμακα ορμονικής θεραπείας, όπως ένας αναστολέας αρωματάσης ή ένας SERM (εκλεκτικοί ρυθμιστές υποδοχέων οιστρογόνων) μπορούν να βοηθήσουν στη μείωση του κινδύνου: Τα φάρμακα ορμονικής θεραπείας λειτουργούν με δύο τρόπους:

1. μειώνοντας την ποσότητα των οιστρογόνων στο σώμα
2. εμποδίζοντας τη δράση των οιστρογόνων στα καρκινικά κύτταρα του μαστού

Τα φάρμακα ορμονικής θεραπείας δεν μειώνουν τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού αρνητικού σε υποδοχείς ορμονών.

Αποφύγετε προϊόντα που περιέχουν οιστρογόνα ή προγεστερόνη. Εάν έχετε διαγνωστεί με καρκίνο του μαστού, δεν πρέπει να χρησιμοποιείτε HRT (θεραπεία αντικατάστασης ορμονών) για τη θεραπεία συμπτωμάτων εμμηνόπαυσης ή μεθόδων ελέγχου των γεννήσεων που περιέχουν τις ορμόνες οιστρογόνο και / ή προγεστερόνη. Αυτές οι ορμόνες μπορούν να προκαλέσουν ανάπτυξη καρκίνων του μαστού που είναι θετικοί σε ορμονικούς υποδοχείς.

Ενώ μόνο μερικές μικρές μελέτες εξέτασαν τη χρήση ορμονικής θεραπείας σε γυναίκες με προσωπικό ιστορικό καρκίνου του μαστού, πολύ μεγάλες ερευνητικές μελέτες έχουν δείξει ότι η χρήση ορμονικής θεραπείας αυξάνει τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού στις γυναίκες γενικά. Έτσι, οι γιατροί συστήνουν στις γυναίκες με προσωπικό ιστορικό καρκίνου του μαστού να αποφεύγουν την ορμονική θεραπεία.

Η μη χρήση ορμονικής θεραπείας μπορεί να αποτελέσει πρόκληση, επειδή οι εμμηνοπαυσιακές παρενέργειες μπορούν να μειώσουν δραματικά την ποιότητα ζωής για ορισμένες γυναίκες. Εάν έχετε σοβαρές εξάψεις ή άλλες εμμηνοπαυσιακές παρενέργειες και έχετε προσωπικό ιστορικό καρκίνου του μαστού, μιλήστε με το γιατρό σας σχετικά με τις μη ορμονικές επιλογές για τη θεραπεία αυτών των παρενεργειών, όπως ο βελονισμός ή ο διαλογισμός.

Ομοίως, πιστεύεται γενικά ότι τα αντισυλληπτικά χάπια θεωρούνται μη ασφαλή για προεμμηνοπαυσιακές γυναίκες με προσωπικό ιστορικό καρκίνου του μαστού. Προκαλούν υψηλότερα επίπεδα ορμονών από ό, τι κάνει το σώμα σας (έτσι υπερνικούν τον εμμηνορροϊκό σας κύκλο). Λόγω αυτού του ζητήματος, οι περισσότεροι γιατροί συστήνουν τη χρήση μεθόδων φραγμού του ελέγχου των γεννήσεων: προφυλακτικά ή διάφραγμα ή μη ορμονικό IUD όπως το ParaGard.

Πιο συχνός προληπτικός έλεγχος

Εάν έχετε διαγνωστεί με καρκίνο του μαστού, εσείς και ο γιατρός σας θα αναπτύξετε ένα σχέδιο πρόληψης προσαρμοσμένο στη μοναδική σας κατάσταση. Εκτός από τις προτεινόμενες οδηγίες πρόληψης για γυναίκες με μέσο κίνδυνο, ένα σχέδιο πρόληψης για μια γυναίκα με ιστορικό καρκίνου του μαστού μπορεί να περιλαμβάνει:

• μηνιαία αυτοεξέταση μαστού
• μια ετήσια εξέταση μαστού από το γιατρό σας
• μια ψηφιακή μαστογραφία κάθε χρόνο ξεκινώντας από την ηλικία των 40
• μια μαγνητική σάρωση κάθε χρόνο

Μπορεί να κάνετε αυτές τις εξετάσεις πιο συχνά από μια γυναίκα με μέσο κίνδυνο. Έτσι, μπορεί να έχετε μια προληπτική εξέταση – μια μαστογραφία, ας πούμε – και στη συνέχεια να κάνετε μια διαφορετική εξέταση – μια μαγνητική τομογραφία – 6 μήνες αργότερα Πριν ή μετά από κάθε εξέταση διαλογής, ο γιατρός σας μπορεί να κάνει μια εξέταση μαστού.

Ο υπέρηχος μαστού είναι ένα άλλο ισχυρό εργαλείο που μπορεί να βοηθήσει στην ανίχνευση καρκίνου του μαστού σε γυναίκες με ιστορικό γονιδίου καρκίνου του μαστού. Αυτό το τεστ δεν αντικαθιστά την ψηφιακή μαστογραφία και τη μαγνητική τομογραφία.

Συζητήστε με το γιατρό σας σχετικά με την ανάπτυξη ενός εξειδικευμένου προγράμματος για έγκαιρη ανίχνευση που αντιμετωπίζει τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού σας, ικανοποιεί τις ατομικές σας ανάγκες και σας δίνει ηρεμία.

Προστατευτική χειρουργική επέμβαση

Η αφαίρεση των άλλων υγιών μαστών και ωοθηκών – που ονομάζεται προφυλακτική χειρουργική επέμβαση  – είναι πολύ επιθετικές, μη αναστρέψιμες επιλογές μείωσης του κινδύνου που επιλέγουν ορισμένες γυναίκες. Τα οφέλη της προφυλακτικής χειρουργικής μετά τη διάγνωση καρκίνου του μαστού εξαρτώνται από την ηλικία σας, τη γενική υγεία σας και το στάδιο και τον τύπο του καρκίνου του μαστού που είχατε.

Εάν δεν έχετε ένα μη φυσιολογικό γονίδιο BRCA1 ή BRCA2 (Οι περισσότερες κληρονομικές περιπτώσεις καρκίνου του μαστού σχετίζονται με ένα από τα δύο ανώμαλα γονίδια καρκίνου του μαστού: BRCA1 – γονίδιο BRAST CAncer ένα – και BRCA2 – γονίδιο BRAST CAncer δύο) ή ισχυρό οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού και διαγνώσατε καρκίνο του μαστού πρώιμου σταδίου, έχετε χαμηλό κίνδυνο επανόδου του αρχικού καρκίνου. Η προφυλακτική χειρουργική μπορεί να σας ωφελήσει ή όχι.

Εάν έχετε διαγνωστεί με καρκίνο του μαστού και έχετε ένα μη φυσιολογικό γονίδιο BRCA1 ή BRCA2 ή ισχυρό οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού, έχετε μεγαλύτερο κίνδυνο ανάπτυξης νέου, άσχετου καρκίνου. Σε αυτήν την περίπτωση, η προφυλακτική χειρουργική επέμβαση μπορεί να σας βοηθήσει.

Εάν έχετε διαγνωστεί με καρκίνο του μαστού σε προχωρημένο στάδιο, ο κίνδυνος εμφάνισης καρκίνου στον ίδιο μαστό μπορεί να είναι μεγαλύτερος από τον κίνδυνο ανάπτυξης νέου, άσχετου καρκίνου του μαστού. Σε αυτήν την περίπτωση, η προφυλακτική χειρουργική επέμβαση μπορεί να προσφέρει περιορισμένα οφέλη.

Είναι σημαντικό να θυμόμαστε ότι καμία διαδικασία – ακόμη και χειρουργική επέμβαση – δεν εξαλείφει πλήρως τον κίνδυνο καρκίνου. Ακόμα και όταν έχει αφαιρεθεί το στήθος ή η ωοθήκη, ο καρκίνος μπορεί να αναπτυχθεί στην περιοχή όπου ήταν. Απαιτείται στενή παρακολούθηση, ακόμη και μετά από προφυλακτική χειρουργική επέμβαση.

Οι προφυλακτικές χειρουργικές αποφάσεις απαιτούν μεγάλη σκέψη, υπομονή και συζήτηση με τους γιατρούς σας, τους γενετικούς συμβούλους και την οικογένειά σας – συν ένα τεράστιο θάρρος.

---

 

Επικοινωνήστε με τον Μαστολόγο Dr Παπαδόπουλο Σαράντο

Τι είναι οι γενετικές μεταλλάξεις

Περίπου 5% έως 10% των καρκίνων του μαστού πιστεύεται ότι είναι κληρονομικοί, που προκαλούνται από μη φυσιολογικά γονίδια που μεταδίδονται από γονέα σε παιδί.

Τα γονίδια είναι μικρά τμήματα του DNA (δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ) που βρίσκονται στα χρωμοσώματα. Το DNA περιέχει τις οδηγίες για την οικοδόμηση πρωτεϊνών. Και οι πρωτεΐνες ελέγχουν τη δομή και τη λειτουργία όλων των κυττάρων που αποτελούν το σώμα σας.

Σκεφτείτε τα γονίδια σας ως εγχειρίδιο οδηγιών για την ανάπτυξη και τη λειτουργία των κυττάρων. Οι αλλαγές ή τα λάθη στο DNA είναι σαν τυπογραφικά λάθη. Μπορεί να παρέχουν λανθασμένο σύνολο οδηγιών, που οδηγούν σε ελαττωματική ανάπτυξη ή λειτουργία κυττάρων. Σε οποιοδήποτε άτομο, εάν υπάρχει σφάλμα σε ένα γονίδιο, το ίδιο λάθος θα εμφανιστεί σε όλα τα κελιά που περιέχουν το ίδιο γονίδιο. Αυτό είναι σαν να έχετε ένα εγχειρίδιο οδηγιών στο οποίο όλα τα αντίγραφα έχουν το ίδιο τυπογραφικό σφάλμα.

Υπάρχουν δύο τύποι αλλαγών DNA: εκείνοι που κληρονομούνται και εκείνοι που συμβαίνουν με την πάροδο του χρόνου. Οι κληρονομικές αλλαγές DNA μεταβιβάζονται από γονέα σε παιδί. Οι κληρονομικές αλλαγές DNA ονομάζονται μεταβολές ή μεταλλάξεις γενετικής γραμμής.

Οι αλλαγές DNA που συμβαίνουν κατά τη διάρκεια μιας ζωής, ως αποτέλεσμα της φυσικής διαδικασίας γήρανσης ή της έκθεσης σε χημικές ουσίες στο περιβάλλον, ονομάζονται σωματικές αλλοιώσεις.

Ορισμένες αλλαγές στο DNA είναι ακίνδυνες, αλλά άλλες μπορεί να προκαλέσουν ασθένειες ή άλλα προβλήματα υγείας. Οι αλλαγές DNA που επηρεάζουν αρνητικά την υγεία ονομάζονται μεταλλάξεις.

Γενετικές μεταλλάξεις BRCA1 και BRCA2

Οι περισσότερες κληρονομικές περιπτώσεις καρκίνου του μαστού συνδέονται με μεταλλάξεις σε δύο γονίδια: BRCA1 (Breast CAncer γονίδιο ένα) και BRCA2 (Breast CAncer γονίδιο δύο).

Ο καθένας έχει γονίδια BRCA1 και BRCA2 . Η λειτουργία των γονιδίων BRCA είναι να επιδιορθώνει τη βλάβη των κυττάρων και να διατηρεί την ανάπτυξη του μαστού, των ωοθηκών και άλλων κυττάρων κανονικά. Αλλά όταν αυτά τα γονίδια περιέχουν μεταλλάξεις που μεταδίδονται από γενιά σε γενιά, τα γονίδια δεν λειτουργούν κανονικά και ο κίνδυνος καρκίνου του μαστού, των ωοθηκών και άλλων αυξάνεται.

Οι μεταλλάξεις BRCA1 και BRCA2 ενδέχεται να αντιπροσωπεύουν έως και το 10% όλων των καρκίνων του μαστού ή 1 στις 10 περιπτώσεις.

Η μετάλλαξη BRCA1 ή BRCA2 δεν σημαίνει ότι θα διαγνωστείτε με καρκίνο του μαστού. Οι ερευνητές μαθαίνουν ότι άλλες μεταλλάξεις σε τμήματα χρωμοσωμάτων – που ονομάζονται SNPs (πολυμορφισμοί μονού νουκλεοτιδίου) – μπορεί να συνδέονται με υψηλότερο κίνδυνο καρκίνου του μαστού σε γυναίκες με μετάλλαξη BRCA1 καθώς και σε γυναίκες που δεν κληρονομήθηκαν μετάλλαξη γονιδίου καρκίνου του μαστού.

Οι γυναίκες που έχουν διαγνωστεί με καρκίνο του μαστού και έχουν μετάλλαξη BRCA1 ή BRCA2 έχουν συχνά οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού, καρκίνου των ωοθηκών και άλλων καρκίνων. Ωστόσο, οι περισσότεροι άνθρωποι που αναπτύσσουν καρκίνο του μαστού δεν κληρονόμησαν μια γενετική μετάλλαξη που συνδέεται με τον καρκίνο του μαστού και δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό της νόσου.

Είναι πολύ πιο πιθανό να έχετε μια γενετική μετάλλαξη που συνδέεται με τον καρκίνο του μαστού εάν:

• Έχετε συγγενείς αίματος (γιαγιάδες, μητέρα, αδελφές, θείες) είτε από τη μητέρα σας είτε από τον πατέρα της οικογένειας που είχαν διαγνωστεί καρκίνος του μαστού πριν από την ηλικία των 50 ετών.
• Υπάρχει καρκίνος του μαστού και των ωοθηκών στην ίδια πλευρά της οικογένειας ή σε ένα άτομο.
• Έχετε συγγενείς με τριπλό αρνητικό καρκίνο του μαστού.
• Υπάρχουν και άλλοι καρκίνοι στην οικογένειά σας εκτός από το στήθος, όπως ο προστάτης, το μελάνωμα, το παγκρεατικό, το στομάχι, η μήτρα, ο θυρεοειδής, το παχύ έντερο και / ή το σάρκωμα.
• Οι γυναίκες στην οικογένειά σας είχαν καρκίνο και στα δύο στήθη.
• Είστε από την εβραϊκή κληρονομιά Ashkenazi (Ανατολική Ευρώπη).
• Είστε μαύροι και έχετε διαγνωστεί με καρκίνο του μαστού σε ηλικία 35 ετών και άνω.
• Ένας άντρας στην οικογένειά σας είχε καρκίνο του μαστού.
• Υπάρχει ένα γνωστό μη φυσιολογικό γονίδιο καρκίνου του μαστού στην οικογένειά σας.

Εάν ένα μέλος της οικογένειας έχει γενετική μετάλλαξη που συνδέεται με τον καρκίνο του μαστού, αυτό δεν σημαίνει ότι όλα τα μέλη της οικογένειας θα το έχουν.

Η μέση γυναίκα έχει περίπου 1 στους 8, ή περίπου 12%, κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού στη διάρκεια της ζωής της. Οι γυναίκες που έχουν μετάλλαξη BRCA1 ή μετάλλαξη BRCA2 (ή και τα δύο) μπορεί να έχουν έως και 72% κίνδυνο διάγνωσης με καρκίνο του μαστού κατά τη διάρκεια της ζωής τους. Οι καρκίνοι του μαστού που σχετίζονται με μια μετάλλαξη BRCA1 ή BRCA2 τείνουν να αναπτύσσονται σε νεότερες γυναίκες και εμφανίζονται συχνότερα και στους δύο μαστούς από ότι οι καρκίνοι σε γυναίκες χωρίς αυτές τις γενετικές μεταλλάξεις.

Οι γυναίκες με μετάλλαξη BRCA1 ή BRCA2 έχουν επίσης αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου των ωοθηκών, του παχέος εντέρου και του παγκρέατος, καθώς και μελανώματος.

Οι άνδρες που έχουν μετάλλαξη BRCA2 έχουν υψηλότερο κίνδυνο καρκίνου του μαστού από τους άνδρες που δεν το έχουν – περίπου 8% τη στιγμή που είναι 80 ετών. Αυτό είναι περίπου 80 φορές μεγαλύτερο από το μέσο όρο.

Άνδρες με μετάλλαξη BRCA1 έχουν ελαφρώς υψηλότερο κίνδυνο καρκίνου του προστάτη. Οι άνδρες με μετάλλαξη BRCA2 είναι 7 φορές πιο πιθανό από τους άνδρες χωρίς τη μετάλλαξη να αναπτύξουν καρκίνο του προστάτη. Άλλοι κίνδυνοι καρκίνου, όπως ο καρκίνος του δέρματος ή του πεπτικού σωλήνα, μπορεί επίσης να είναι ελαφρώς υψηλότεροι σε άνδρες με μετάλλαξη BRCA1 ή BRCA2 .

Προκαταρκτική έρευνα δείχνει ότι μια μετάλλαξη BRCA2 σε παιδιά και εφήβους μπορεί να σχετίζεται με υψηλότερο κίνδυνο μη-Hodgkin λεμφώματος. Το λέμφωμα είναι καρκίνος του λεμφικού συστήματος.

Άλλα γονίδια

Οι κληρονομικές μεταλλάξεις σε άλλα γονίδια σχετίζονται επίσης με τον καρκίνο του μαστού. Αυτές οι μη φυσιολογικές αλλαγές γονιδίων είναι πολύ λιγότερο συχνές από τις μεταλλάξεις BRCA1 και BRCA2 , οι οποίες από μόνες τους είναι αρκετά ασυνήθιστες. Επίσης, τα περισσότερα από αυτά δεν φαίνεται να αυξάνουν τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού όσο και τα ανώμαλα γονίδια BRCA1 και BRCA2 . Ωστόσο, επειδή αυτές οι γενετικές μεταλλάξεις είναι σπάνιες, δεν έχουν μελετηθεί τόσο όσο τα γονίδια BRCA .

Με βάση την μέχρι σήμερα έρευνα, οι ειδικοί έχουν εκτιμήσει τα επίπεδα κινδύνου καρκίνου του μαστού που μπορεί να σχετίζονται με κάθε γονιδιακή μετάλλαξη. Τα επίπεδα γενετικού κινδύνου ορίζονται γενικά ως:

• Υψηλός κίνδυνος: Ο κίνδυνος καρκίνου του μαστού καθ ‘όλη τη διάρκεια ζωής εκτιμάται ότι είναι μεγαλύτερος από 50%.
• Μέτριος έως υψηλός κίνδυνος: Οι εκτιμήσεις για τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού καθ ‘όλη τη διάρκεια ζωής κυμαίνονται από 25% έως πάνω από 50%.
• Μέτριος κίνδυνος: Ο κίνδυνος καρκίνου του μαστού καθ ‘όλη τη διάρκεια ζωής εκτιμάται σε περίπου 25% έως 50%.
• Αβέβαιος κίνδυνος: Δεν υπάρχουν αρκετά στοιχεία από ερευνητικές μελέτες για τη σύνδεση της μετάλλαξης με αύξηση του κινδύνου καρκίνου του μαστού, αλλά έχει συνδεθεί με τον κίνδυνο καρκίνου των ωοθηκών και πιθανώς άλλους καρκίνους.

Παρακάτω είναι μια λίστα με άλλα γονίδια εκτός από τα BRCA1 και BRCA2 που μερικές φορές έχουν μη φυσιολογικές αλλαγές που εμφανίζονται σε οικογένειες με ισχυρό ιστορικό καρκίνου του μαστού και άλλων καρκίνων. Τα περισσότερα έχουν συνδεθεί με κάποια αύξηση του κινδύνου καρκίνου του μαστού. άλλοι δεν έχουν ακόμη, αλλά αυτό μπορεί να αλλάξει με την πάροδο του χρόνου.

Εάν έχετε μία από αυτές τις μεταλλάξεις, λάβετε υπόψη ότι ο προσωπικός σας κίνδυνος καρκίνου του μαστού μπορεί να είναι χαμηλότερος ή υψηλότερος από τους εκτιμώμενους κινδύνους παρακάτω, ανάλογα με τις λεπτομέρειες του οικογενειακού σας ιστορικού. Καθώς η έρευνα συνεχίζεται, τα επίπεδα κινδύνου που σχετίζονται με κάθε μετάλλαξη είναι πιθανό να αλλάξουν. Επίσης, τα εκτιμώμενα επίπεδα κινδύνου αναφέρονται για τις γυναίκες, καθώς το μεγαλύτερο μέρος αυτής της έρευνας δεν έχει επικεντρωθεί στους άνδρες. Υπάρχουν κάποια στοιχεία που συνδέουν ATM , CHEK2 , και PALB2 μεταλλάξεις με τους άνδρες με καρκίνο του μαστού, μαζί με BRCA1 και BRCA2 , αλλά απαιτείται περισσότερη έρευνα για να κατανοήσει τους κινδύνους αυτούς.

Πάντα να επικοινωνείτε με τον μαστολόγο σας για τις πιο πρόσφατες πληροφορίες.

Μεταλλάξεις γονιδίων υψηλού κινδύνου

Γονίδιο PALB2 : Το γονίδιο PALB2 (συνεργάτης και εντοπιστής του BRCA2 ) παρέχει οδηγίες για τη δημιουργία μιας πρωτεΐνης που λειτουργεί με την πρωτεΐνη BRCA2 για την επιδιόρθωση του κατεστραμμένου DNA και τη διακοπή της ανάπτυξης του όγκου. Η έρευνα δείχνει ότι οι γυναίκες με μετάλλαξη PALB2 έχουν κίνδυνο 14% να αναπτύξουν καρκίνο του μαστού έως την ηλικία των 50 ετών, αλλά αυτός ο κίνδυνος ανεβαίνει στο 35% έως την ηλικία των 70 ετών. Και για όσους έχουν οικογενειακό ιστορικό, ο κίνδυνος καρκίνου του μαστού έως την ηλικία των 70 είναι 58 ετών %.

Συγκριτικά, οι γυναίκες με ανώμαλο γονίδιο BRCA1 έχουν κίνδυνο 50% έως 70% να αναπτύξουν καρκίνο του μαστού έως την ηλικία των 70 ετών. Οι γυναίκες με μη φυσιολογικό γονίδιο BRCA2 έχουν κίνδυνο 40% έως 60% να αναπτύξουν καρκίνο του μαστού έως την ηλικία των 70 ετών.

Γονίδιο PTEN : Το γονίδιο PTEN βοηθά στη ρύθμιση της κυτταρικής ανάπτυξης. Ένα μη φυσιολογικό γονίδιο PTEN προκαλεί σύνδρομο Cowden, μια σπάνια διαταραχή στην οποία οι άνθρωποι έχουν υψηλότερο κίνδυνο τόσο καλοήθους (όχι καρκίνου) όσο και καρκινικών όγκων του μαστού, καθώς και ανάπτυξης του πεπτικού σωλήνα, του θυρεοειδούς, της μήτρας και των ωοθηκών.

Ο κίνδυνος καρκίνου του μαστού καθ ‘όλη τη διάρκεια ζωής για γυναίκες με μετάλλαξη PTEN εκτιμάται σε 25% έως 50%, αν και ορισμένες μελέτες έχουν αναφέρει υψηλότερο κίνδυνο, στο 77% έως 85%. Η μέση ηλικία κατά τη διάγνωση είναι 38 έως 50 ετών.

Γονίδιο TP53 : Το γονίδιο TP53 παρέχει οδηγίες στον οργανισμό για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που σταματά την ανάπτυξη του όγκου. Η κληρονομικότητα ενός μη φυσιολογικού γονιδίου TP53 προκαλεί σύνδρομο Li-Fraumeni, μια διαταραχή στην οποία οι άνθρωποι αναπτύσσουν καρκίνο μαλακού ιστού σε νεαρή ηλικία.

Τα άτομα με αυτό το σπάνιο σύνδρομο έχουν υψηλότερο από τον μέσο όρο κίνδυνο καρκίνου του μαστού και αρκετών άλλων καρκίνων, όπως η λευχαιμία, οι όγκοι του εγκεφάλου και τα σαρκώματα (καρκίνος των οστών ή του συνδετικού ιστού).

Μια μελέτη από το Εθνικό Ινστιτούτο Καρκίνου των ΗΠΑ, έδειξε ότι οι γυναίκες με σύνδρομο Li-Fraumeni έχουν κίνδυνο 54% να αναπτύξουν καρκίνο του μαστού έως την ηλικία των 70 ετών. Επίσης, οι γυναίκες με αυτό το σύνδρομο τείνουν να αναπτύξουν καρκίνο του μαστού σε πρώιμες ηλικίες και μπορεί να είναι πιο πιθανό να έχουν HER2- θετικοί καρκίνοι.

Ο κίνδυνος εμφάνισης οποιουδήποτε τύπου καρκίνου σε γυναίκες με αΗ μετάλλαξη TP53 είναι σχεδόν 100%. Στους άνδρες, είναι έως και 73%. Αυτή η διαφορά φύλου οφείλεται κυρίως στον υψηλό κίνδυνο καρκίνου του μαστού στις γυναίκες.

Μέτρια έως υψηλού κινδύνου γονιδιακές μεταλλάξεις

Γονίδιο ATM : Το γονίδιο ATM βοηθά στην επισκευή του κατεστραμμένου DNA. Το DNA μεταφέρει γενετικές πληροφορίες στα κύτταρα. Η κληρονομιά δύο μη φυσιολογικών αντιγράφων αυτού του γονιδίου προκαλεί αγγειεκτασία, μια σπάνια ασθένεια που επηρεάζει την ανάπτυξη του εγκεφάλου. Η κληρονομικότητα ενός μη φυσιολογικού ATM γονιδίου έχει συνδεθεί με αυξημένο ποσοστό καρκίνου του μαστού και καρκίνου του παγκρέατος σε ορισμένες οικογένειες. Αυτό συμβαίνει επειδή το μη φυσιολογικό γονίδιο σταματά τα κύτταρα από την επιδιόρθωση του κατεστραμμένου DNA.

Η έρευνα δείχνει ότι οι φορείς μετάλλαξης ATM έχουν κίνδυνο 33% έως 38% για τη ζωή κατά του καρκίνου του μαστού (έως την ηλικία των 80). Ωστόσο, για εκείνους με έναν συγκεκριμένο τύπο μετάλλαξης που επηρεάζει μια συγκεκριμένη θέση στο γονίδιο ATM , ο κίνδυνος ζωής είναι 69%.

Γονίδιο CDH1 : Το γονίδιο CDH1 δημιουργεί μια πρωτεΐνη που βοηθά τα κύτταρα να ενωθούν για να σχηματίσουν ιστό. Ένα μη φυσιολογικό γονίδιο CDH1 αυξάνει τον κίνδυνο σπάνιου τύπου καρκίνου του στομάχου σε νεαρή ηλικία. Ο κίνδυνος ζωής για αυτόν τον καρκίνο του στομάχου είναι έως και 83%. Οι γυναίκες με μη φυσιολογικό CDH1 γονίδιο έχουν επίσης 39% έως 52% κίνδυνο ζωής για επεμβατικό καρκίνο του λοβού.

Μεταλλάξεις γονιδίων μέτριου κινδύνου

Γονίδιο CHEK2 : Το γονίδιο CHEK2 παρέχει οδηγίες για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που σταματά την ανάπτυξη του όγκου. Ένα μη φυσιολογικό CHEK2 γονίδιο μπορεί τουλάχιστον να διπλασιάσει τον κίνδυνο ζωής καρκίνου του μαστού. Μπορεί επίσης να αυξήσει τον κίνδυνο καρκίνου του παχέος εντέρου και του προστάτη.

Για γυναίκες με μεταλλάξεις CHEK2 και οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού, ο κίνδυνος καρκίνου του μαστού σε όλη τη ζωή εκτιμάται ότι κυμαίνεται από 28% έως 37%. Ωστόσο, ο κίνδυνος μπορεί να είναι υψηλότερος ανάλογα με τον αριθμό των μελών της οικογένειας που έχουν προσβληθεί από καρκίνο του μαστού.

Γονίδιο NBN : Το γονίδιο NBN ελέγχει την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται νιμπρίνη, η οποία βοηθά στην αποκατάσταση της βλάβης του DNA στα κύτταρα. Ένα μη φυσιολογικό γονίδιο NBN προκαλεί σύνδρομο θραύσης Nijmegen, μια κατάσταση που οδηγεί σε αργή ανάπτυξη στα βρέφη και στην πρώιμη παιδική ηλικία.

Τα άτομα με σύνδρομο θραύσης Nijmegen είναι μικρότερα από το μέσο όρο, έχουν υψηλότερο κίνδυνο διαφόρων τύπων καρκίνου (συμπεριλαμβανομένου του καρκίνου του μαστού) και έχουν πολλά άλλα προβλήματα υγείας. Η έρευνα είναι περιορισμένη, αλλά οι μελέτες δείχνουν ότι τα άτομα με ορισμένες μεταλλάξεις NBN μπορεί να έχουν δύο έως τρεις φορές μεγαλύτερο κίνδυνο ζωής κατά του καρκίνου του μαστού.

Γονίδιο NF1 : Μια μετάλλαξη NF1 προκαλεί μια κατάσταση που ονομάζεται νευροϊνωμάτωση τύπου 1, η οποία αυξάνει τον κίνδυνο καρκίνου του κεντρικού νευρικού συστήματος και ενός συγκεκριμένου τύπου καρκίνου που αναπτύσσεται στο τοίχωμα του στομάχου ή των εντέρων, που ονομάζονται γαστρεντερικοί στρωματικοί όγκοι. Ο συνολικός κίνδυνος καρκίνου συνολικά είναι σχεδόν 60%.

Ορισμένες μελέτες έχουν δείξει ότι οι γυναίκες με μετάλλαξη NF1 διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού, ειδικά πριν από την ηλικία των 50 ετών.

Γονίδιο STK11 : Το γονίδιο STK11 βοηθά στη ρύθμιση της ανάπτυξης των κυττάρων. Ένα μη φυσιολογικό γονίδιο STK11 προκαλεί το σύνδρομο Peutz-Jeghers, μια σπάνια διαταραχή στην οποία οι άνθρωποι τείνουν να αναπτύξουν έναν τύπο πολύποδα, που ονομάζεται αμαρτωματικός πολύποδας, κυρίως στο λεπτό έντερο αλλά και στο στομάχι και στο παχύ έντερο.

Εκτός από τους γαστρεντερικούς καρκίνους, τα άτομα με σύνδρομο Peutz-Jeghers διατρέχουν επίσης υψηλότερο κίνδυνο καρκίνου του μαστού, καρκίνου του πνεύμονα και όγκων των ωοθηκών. Τα άτομα με σύνδρομο Peutz-Jeghers μπορεί επίσης να αναπτύξουν φακίδες γύρω από τα μάτια, τη μύτη και το στόμα, καθώς και μέσα στο στόμα.

Σε γυναίκες με σύνδρομο Peutz-Jeghers, ο κίνδυνος καρκίνου του μαστού κατά τη διάρκεια της ζωής (έως την ηλικία των 70) εκτιμάται ότι είναι περίπου 45%. Πριν από την ηλικία των 50 ετών, ο κίνδυνος είναι παρόμοιος με αυτόν του γενικού πληθυσμού.

Γενετικές μεταλλάξεις με αβέβαιο κίνδυνο καρκίνου του μαστού

Άλλες γονιδιακές μεταλλάξεις βρίσκονται μερικές φορές σε οικογένειες με ισχυρό ιστορικό καρκίνου. Οι μεταλλάξεις στα γονίδια που αναφέρονται παρακάτω μπορεί ή όχι να προκαλέσουν αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του μαστού. Απαιτείται περαιτέρω έρευνα για να πει ποιος είναι ο αυξημένος κίνδυνος καρκίνου του μαστού, εάν υπάρχει.

Γονίδιο BARD1 : Το BARD1 ( BRCA1 Associated Ring Domain 1) είναι ένα γονίδιο που συνεργάζεται με το BRCA1 για την αποκατάσταση του κατεστραμμένου DNA. Ορισμένες μελέτες έχουν δείξει ότι οι μεταλλάξεις BARD1 μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού.

Γονίδιο BRIP1 : Το γονίδιο BRIP1 λειτουργεί επίσης για την επιδιόρθωση του DNA. Αυτή τη στιγμή, μια μετάλλαξη BRIP1 σχετίζεται με υψηλότερο κίνδυνο ζωής καρκίνου των ωοθηκών. Δεν υπάρχουν αρκετά στοιχεία που να το συνδέουν με αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του μαστού.

Γονίδια MLH1 , MSH2 , MSH6 , PMS2 , EPCAM : Όλα αυτά ονομάζονται γονίδια επιδιόρθωσης αταίριαστων βάσεων, και λειτουργούν για την επισκευή τυχόν λάθη που συμβαίνουν όταν η ίδια αντίγραφα DNA. Οι κληρονομικές μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια οδηγούν σε μια κατάσταση γνωστή ως σύνδρομο Lynch, που ονομάζεται επίσης κληρονομικός καρκίνος του παχέος εντέρου χωρίς πολυπόωση (HNPCC). Τα άτομα με σύνδρομο Lynch διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο καρκίνου του παχέος εντέρου και άλλων καρκίνων, συμπεριλαμβανομένου του καρκίνου του ενδομητρίου και των ωοθηκών.

Μερικές έρευνες δείχνουν ότι οι μεταλλάξεις MLH1 και MSH2 μπορεί να συνδέονται με αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του μαστού.

Γονίδια RAD51C και RAD51D : Αυτά τα γονίδια εμπλέκονται στην αποκατάσταση βλάβης του DNA. Και οι δύο έχουν συνδεθεί με μια μικρή αύξηση του κινδύνου καρκίνου των ωοθηκών σε όλη τη ζωή. Δεν έχουν συνδεθεί με αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του μαστού.

Η κληρονομιά δύο μη φυσιολογικών αντιγράφων των γονιδίων BRCA2 , BRIP1 , NBN , PALB2 ή RAD51C προκαλεί την ασθένεια Fanconi αναιμία, η οποία καταστέλλει τη λειτουργία του μυελού των οστών και οδηγεί σε πολύ χαμηλά επίπεδα ερυθρών αιμοσφαιρίων, λευκών αιμοσφαιρίων και αιμοπεταλίων. Τα άτομα με αναιμία Fanconi έχουν επίσης μεγαλύτερο κίνδυνο πολλών άλλων τύπων καρκίνου, συμπεριλαμβανομένου του καρκίνου των νεφρών και του καρκίνου του εγκεφάλου.

---

 

Επικοινωνήστε με τον Μαστολόγο Dr Παπαδόπουλο Σαράντο